Μοριακός Έλεγχος
Η μοριακή διάγνωση είναι ένα σύγχρονο και πολυσήμαντο εργαλείο που ενισχύει τη κατανόηση της λειτουργίας του οργανισμού μας σε μοριακό επίπεδο, βοηθά στην ανεύρεση υποκείμενων αίτιων για διαταραχές που προκύπτουν στη γονιμότητα αλλά και κατά τη προσπάθεια αναπαραγωγής, προσδιορίζει και προλαμβάνει κληρονομικές γενετικές διαταραχές και σύνδρομα αλλά και οριστικοποιεί με υψηλή ασφάλεια τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων.
- Καρυότυπος (συμβατικός και μοριακός-Array CGH)
- Μεταλλάξεις Κυστικής Ίνωσης (99% των μεταλλάξεων του πληθυσμού)
- Έλεγχος Εύθραυστου Χ (FMR1)
- Έλεγχος Θρομβοφιλίας 13 μεταλλάξεις (Παράγων V (Leiden_G1691A), Παράγων V (R2_H1299R), Προθρομβίνη (FII, G20210A), Ομοκυστεϊνη (MTHFR, C677T), Ομοκυστείνη (MTHFR, A1298C), Παράγοντας ΧΙΙΙ (V34L), Ινωδογόνο-β (-455 G>A), GPIIIa L33P (HPA-1), Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1 4G/5G), Μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτενσίνης (ACE, I/D), Απολιποπρωτείνη Ε (Ε2/Ε3/Ε4), Απολιποπρωτείνη Β (R3500Q), GPIa C807T)
- Έλεγχος για Γενετικά Νοσήματα (α & β Μεσογειακή Αναιμία, Αχονδροπλασία, Υποχονδροπλασία, Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων, Μυϊκή Δυστροφία, Κώφωση)
- Έλεγχος φορείας 22 γενετικών νοσημάτων (alpha -beta Thalassemia, deltabeta Thalassemia, Cystic Fibrosis, Fragile X Syndrome, Non-Syndromic Hearing Loss GJB2 & GJB6), Sickle-Cell Disease, Spinal Muscular Atrophy, Tay-Sachs Disease, Bloom Syndrome, Canavan Disease, Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, Familial Dysautonomia, Fanconi Anemia, Galactosemia, Gaucher Disease, Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, Mucolipidosis, Niemann-Pick Disease, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency, Smith-Lemli-Opitz Syndrome
- Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ
- Έλεγχος ανευπλοειδιών σπέρματος FISH (13,16,18,21,22,Χ,Υ)
- Μοριακό αντιβιόγραμμα (μοριακή ταυτοποίηση αερόβιων & αναερόβιων παθογόνων και μοριακός έλεγχος ευαισθησίας)
- Έλεγχος ΣΜΝ Παθογόνων με PCR (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitaliym, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Trichomonas vaginalis, Treponema pallidum, Mycoplasma hominis, Haemophilus ducreyi, Herpes Simplex Virus Type 1, Herpes Simplex Virus Type 2)
- Tαυτοποίηση HPV με PCR, έλεγχος και ταυτοποίηση 35 στελεχών (high & low risk) του ιού των ανθρώπινων θηλωμάτων
- Ανάλυση Μικροβιώματος, προσδιορισμός των συμβιωτικών και παθογόνων μικροοργανισμών με αλληλούχιση νέας γενιάς
- WES αλληλούχιση των εξωνίων του γονιδιώματος για τον εντοπισμό γενετικών αιτιών παθήσεων αναλύοντας τις περιοχές του γονιδιώματος που που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και περιέχουν περίπου το 85% των γνωστών μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένειες
- Έλεγχος για Κληρονομικό Καρκίνο (παχέος εντέρου, προστάτη, παγκρέατος, στομάχου, μελάνωμα, θυρεοειδούς, νεφρών)
- Καρκίνος μαστού και ωοθηκών : BRCA1, BRCA2, ATM CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, NBN, CDH1, SMARCA4, TP53
- Κληρονομικός Καρκίνος: Kαρκίνος μαστού, παχέος εντέρου, προστάτη, παγκρέατος, ωοθηκών, στομάχου, θυρεοειδούς, νεφρός, ενδομητρίου και μελάνωμα