Μοριακός Έλεγχος

Η μοριακή διάγνωση είναι ένα σύγχρονο και πολυσήμαντο εργαλείο που ενισχύει τη  κατανόηση της λειτουργίας του οργανισμού μας σε μοριακό επίπεδο, βοηθά στην ανεύρεση υποκείμενων αίτιων για διαταραχές που προκύπτουν στη γονιμότητα αλλά και κατά τη προσπάθεια αναπαραγωγής, προσδιορίζει και προλαμβάνει κληρονομικές γενετικές διαταραχές και σύνδρομα αλλά και οριστικοποιεί με υψηλή ασφάλεια τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων.

• Καρυότυπος
  Συμβατικός και Μοριακός υψηλής ανάλυσης (Array CGH)

• Μη επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ffDNA Testing)
  Tαυτοποίηση φύλου και ανίχνευση εξαφανισθέντος διδύμου, Σύνδρομο Down (+21), Σύνδρομο Edwards (+18), Σύνδρομο Patau (+13), Τριπλοειδία, Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο τριπλού Χ, Σύνδρομο Kleinefelter, Σύνδρομο XYY, 1p36 deletion syndrome, Σύνδρομο Cri-du-chat, Σύνδρμο Prader-Willi, Σύνδρομο Angelman, Σύνδρομο DiGeorge/VCFS

• Μοριακή Κυτταρογενετική – Έλεγχος Δομικών ανωμαλιών και Ελλείψεων
  Μονογονεϊκή δυσωμία, Μικροελλειπτικά συνδρόμα, Υποτελομεριδιακές περιοχές, Σύνδρομο Noonan, Σκελετικές δυσπλασίες, Next Generation Sequencing (NGS) & Whole Exome Sequencing (WES)

• Γενετικά Νοσήματα
  α-Μεσογειακή Αναιμία, β-Μεσογειακή Αναιμία, Κυστική Ίνωση (στο 99% των μεταλλάξεων του πληθυσμού), Σύνδρομο Εύθραυστου Χ, Αχονδροπλασία, Υποχονδροπλασία, Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων, Μυϊκή Δυστροφία, Κώφωση)

• Γενετικοί Δείκτες
  Τυποποίηση και Ανίχνευση HLA, Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ

• Θρομβοφιλία
  Παράγων V (Leiden_G1691A),  Παράγων V (R2_H1299R), Προθρομβίνη (FII, G20210A),  Ομοκυστεϊνη (MTHFR, C677T), Ομοκυστείνη (MTHFR, A1298C), Παράγοντας ΧΙΙΙ (V34L), Ινωδογόνο-β (-455 G>A), GPIIIa L33P (HPA-1), Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1 4G/5G), Μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτενσίνης (ACE, I/D), Απολιποπρωτείνη Ε (Ε2/Ε3/Ε4), Απολιποπρωτείνη Β (R3500Q), GPIa C807T

• Κληρονομικός Καρκίνος
  Καρκίνος μαστού και ωοθηκών :  BRCA1, BRCA2, ATM CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, NBN, CDH1, SMARCA4, TP53, Διευρυμένος έλεγχος : Kαρκίνος μαστού, παχέος εντέρου, προστάτη, παγκρέατος, ωοθηκών, στομάχου, θυρεοειδούς, νεφρός, ενδομητρίου και μελάνωμα